Depuis 2005, l’unité de pathologie neuromusculaire représente une part importante de l'activité du
Centre de référence pour les maladies neuromusculaires de l'Est de Paris . Elle constitue un pôle de compétences cliniques organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées. En 2009,
4 243 consultations ont été données et
1 723 jours d'hospitalisation ont été comptabilisés. Nous avons un recrutement exceptionnel de patients venant de France, mais certains patients nous sont adressés pour nouvel avis de Belgique, des pays francophones du Maghreb et de l'Europe entière.
Le domaine de compétence de notre unité clinique est
l'expertise diagnostique de la maladie et de ses complications,
la prise en charge thérapeutique,
le conseil génétique,
l'accompagnement du patient tout au long de ce parcours, ainsi que
la recherche clinique.
L'unité dispense des
consultations pluridisciplinaires pour les enfants et les adultes. Le patient est vu successivement par le médecin coordonnateur, neurologue pour les adultes, pédiatre pour les enfants, le cardiologue (échographie) le pneumologue (épreuves fonctionnelles respiratoires), le kinésithérapeute, la psychologue et l’assistante sociale. La prise en charge respiratoire (par exemple indication d’une ventilation nasale) et cardiologique, le conseil génétique, la prise en compte des difficultés psychologiques, familiales et du retentissement sur la qualité de vie s’appliquent aussi bien à l’enfant qu’à l’adulte. Chez
l'adulte, l’accent est mis sur la consultation de rééducation fonctionnelle. La
consultation pédiatrique a aussi des spécificités, par exemple l’importance des problèmes orthopédiques du fait de la croissance, justifiant des avis spécialisés médico-chirurgicaux pour une indication éventuelle d’arthrodèse vertébrale ou de ténotomie des membres inférieurs, prescription d’orthèses, prise en charge stomatologique, appréciation du retentissement sur la scolarité. En fin de journée, les différents membres de l’équipe participant à la consultation pluridisciplinaire se réunissent pour une synthèse. Dans un dernier temps, le médecin coordinateur rend compte au patient des conclusions de la consultation et lui remet le compte rendu écrit.
Les pathologies examinées peuvent être d'
origine génétique (dystrophies, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, syndromes myasthéniques congénitaux, neuropathies) ou
acquises (myasthénie, myopathies inflammatoires, endocrines, toxiques ou iatrogènes, affections psychogéniques).
