Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisés par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire et se manifestant à la naissance ou, plus souvent, dans les premières années de vie, par des paralysies oculomotrices, des troubles de la déglutition ou des difficultés respiratoires. Des mutations dans le gène codant la protéine Dok-7, impliquée dans la formation de la jonction neuromusculaire, font partie des anomalies génétiques conduisant à un SMC.
Dans un article publié en mai 2010, une équipe a mené une étude prospective ouverte pour évaluer l’effet de l’éphédrine sur la force musculaire de 10 patients atteints de SMC dus à des mutations dans Dok-7. L’efficacité du traitement a été évaluée après 2, 6 et 8 mois en utilisant un test d’évaluation de la sévérité pour la myasthénie (QMG) et des mesures de la mobilité des patients. Les résultats montrent un effet bénéfique progressif du traitement au cours de la période d'évaluation avec une amélioration significative au test QMG (surtout au niveau des muscles proximaux) et une amélioration de la mobilité à 6 et 8 mois. Tous les patients ont ressenti une amélioration dans la pratique des activités de la vie quotidienne après 6 et 8 mois de traitement.
Ces travaux vont dans le sens d’une autre étude publiée en octobre 2009 par une équipe allemande et montrant un effet bénéfique de l’éphédrine sur la force musculaire de huit patients.

Références : Lashley D et coll. Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7. Neurology. 2010 May 11;74(19):1517-23.