A l'occasion de la 3ème Journée Maladies Rares, Stéphane Roques, secrétaire général de l'Institut de Myologie, revient sur l'implication de l'Institut dans la recherche, l'enseignement et la prise en charge de ces maladies rares particulières que sont les maladies neuromusculaires.   

 

 IM : Pourquoi une Journée Maladies Rares ?
SR : La Journée Maladies Rares vise quatre objectifs et d'abord à sensibiliser le public mais aussi les décideurs aux maladies rares et à renforcer leur statut de priorité de santé publique. Elle sert aussi à rendre plus audible la voix des malades. Elle veut également offrir espoir et informations aux patients atteints de maladies rares, en particulier à ceux qui ne peuvent disposer d'un réseau de soutien. Enfin, elle renforce la collaboration internationale dans la lutte contre les maladies rares.

David Sassoon est le Directeur de l'U787-Groupe Myologie (INSERM-UPMC-Association Institut de Myologie) à l'Institut de Myologie. Ses travaux portent sur les régulateurs des cellules souches. Il publiera en mars un article sur une nouvelle population de cellules interstitielles du muscle qui possèdent des propriétés très prometteuses pour la thérapie cellulaire. Deux équipes de l’unité ont mené ces recherches : l’une est dirigée par Giovanna Marazzi & David Sassoon, l’autre par Edgar Gomes.  

 

IM : Comment avez-vous découvert les cellules PICs ?
DS : Nous avons marqué par immunofluorescence le facteur de transcription Pax7 et le facteur de régulation PW1 sur des coupes de muscles. Nous avons ainsi pu identifier une nouvelle petite sous-population de cellules interstitielles (PW1+/Pax7-) que nous avons appelé PICs (pour PW1+ Insterstitial Cells) qui se distinguent des cellules SAT (PW1+/Pax7+). Dans une coupe de muscle, on observe autant de PICs que de cellules SAT. 

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La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et un déficit moteur prédominant aux extrémités des membres (pieds et mains) avec une évolution et une sévérité variables. Les formes axonales autosomiques dominantes, dites de type 2 (CMT2) sont dues à une atteinte des axones. Plusieurs anomalies génétiques localisées sur différents chromosomes ont été associées à la CMT2 et permettent d’en distinguer les diverses formes.
Dans un article publié en janvier 2010, des chercheurs français ont identifié une nouvelle mutation chez des personnes atteintes de CMT2 issues de deux familles distinctes.

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert, est une maladie neuromusculaire caractérisée par une très grande diversité de symptômes et par une sévérité tout aussi variable. Les complications cardiaques font parties des communes de cette maladie. Des études antérieures ont montré que la DM1 est associée à un déficit en protéine MBNL et à une surexpression en protéine CUGBP1 dans les muscles squelettiques et cardiaques.
Dans un article publié en janvier 2010, une équipe américaine a montré que la surexpression de CUGBP1 dans le cœur de souris suffisait à reproduire le phénotype cardiaque observé dans la DM1.

Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.

10 Mars 2010 : date limite d'inscription au meeting

22 Mars 2010: date limite de soumission des abstracts pour les posters (notification 12 Avril 2010)
22 Mars 2010: date limite de demande de bourse pour le voyage
5 Avril 2010: date limite d'inscription
> Renseignements et inscriptions

1er March 2010 : date limite de soumission des abstracts
1er Juin 2010: Registration deadline

Après une première année de collaboration pilote, l’AFM prolonge son partenariat avec la société Myosix, spécialisée dans la production et le développement de produits de thérapie cellulaire, pour la mise à disposition gratuite de myoblastes aux équipes de recherche travaillant au développement de thérapies innovantes pour les maladies neuromusculaires : 12 équipes en France et à l'étranger ont déjà bénéficié de ce service, avec une mise àdisposition de 88 lots de myoblastes.

Une équipe de chercheurs dirigée par Isabelle Richard (CNRS UMR8587 LAMBE) du laboratoire Généthon, créé et financé par l’AFM grâce aux dons du Téléthon, vient de démontrer l’efficacité chez l’animal d’une stratégie de thérapie génique pour un groupe de maladies musculaires : les dysferlinopathies. Les chercheurs ont réussi en effet à transférer le gène de la dysferline grâce à la mise au point une technique permettant le transfert dans le muscle d’un « grand » gène. En scindant en deux ce gène et en plaçant chaque partie dans deux vecteurs AAV indépendants, les chercheurs ont réussi à obtenir, pour la première fois, l’expression d’une protéine entière et fonctionnelle dans des modèles murins.

Dans ce livre, l'auteur décrit les découvertes de son laboratoire qui ont conduit à la thérapie cellulaire. Le premier type cellulaire cultivé à avoir été utilisé dans le cadre de cette thérapie est le kératinocyte de l'épiderne, pour le traitement des brûlures. Puis les théraoies via des cellules cultivées ont successivement permis le traitement de maladies de l'oeil, des articulations et d'autres maladies. La culture de ces cellules est maintenant réalisée à l'échelle industrielle aux USA, au Japon et en Corée où elles sont utilisées, ainsi qu'en France, en Suède et en Grèce, pour soigner diverses maladies. De nombreux types cellulaires ont été cultivés dans un but thérapeutique comme par exemple les chondrocytes, les mélanocytes... En dehors de ces types cellulaires qui doivent être autologues, des kératinocytes allogéniques ont également été cultivés pour favoriser la guérison. 
> Therapy with cultured cells

1. Le projet pré-clinique U7 concerne l'injection loco-régionale d'un vecteur-médicament "AAV-U7" dans le muscle de quel animal model  ?
a) singe
b) chien
c) chat
d) hamster  

 

2. Quel est le pourcentage de personnes atteintes de DM1 présentant des manifestations cardiaques ?

a) > 80%
b) 60%
c) <30%
d) 50%  

 

 3. Dans quel pays une nouvelle forme autosomique dominante de LGMD a-t-elle été récemment décrite ?

a) Espagne
b) Brésil
c) Italie
d) Tunisie  

 

4) Dans quelle population la paralysie périodique hypokaliémique thyrotoxique (TPP)  est-elle le plus souvent rencontrée ?
a) Caucasiens
b) Hispaniques
c) Africains-Americains
d) Asiatiques  

 

a) 12 semaines
b) 6 semaines
c) 9 semaines
d) 20 semaines

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